Neix el primer nadó deslliurat d’una mutació que causa càncer de mama

REDACCIÓ

La Fundació Puigvert i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, juntament amb el laboratori especialitzat Reprogenetics Spain, han portat a terme per primera vegada a l'Estat espanyol un diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per evitar la transmissió d’una mutació del gen BRCA1 (que implica un alt risc de patir càncer de mama). L'aplicació d'aquesta tècnica biomèdica ha finalitzat amb el naixement d’un nadó sa no portador de la predisposició a patir càncer de mama.

El mes d’abril de 2009, la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida va autoritzar per primera vegada a l'Estat espanyol el procediment de comprovar que la mare presentava antecedents familiars de càncer de mama i ovari d’aparició precoç i alta mortalitat. Abans de començar el procediment, va ser necessari posar a punt el protocol de detecció de la mutació en el cas particular de la parella. A continuació es va realitzar el cicle de fecundació in vitro i el diagnòstic genètic preimplantacional, que es va fer entre febrer i març de 2010. Es van transferir dos embrions que no eren portadors de la mutació del gen i el passat mes de desembre va néixer el nadó, lliure de mutació familiar.

L’èxit en aquest tractament suposa un futur esperançador per a altres parelles que es troben en situacions similars.

Què és el Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)?

Els avenços científics i la Llei sobre tècniques de reproducció humana assistida 14/2006 han portat les tècniques de reproducció assistida cap a altres horitzons, de manera que es permet l’ús d’aquestes tècniques per a situacions diferents de l’esterilitat. Una d’aquestes situacions és el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), que permet la detecció d’anomalies genètiques en l’embrió abans de la seva implantació a l’úter matern. A partir de l‘anàlisi de l’ADN d’una o dues cèl·lules d’un embrió cultivat in vitro se seleccionen els embrions sans per a una determinada malaltia o alteració genètica. Abans de poder realitzar el cicle, és indispensable fer estudis individuals i/o familiars complexos i costosos que requereixen de la participació d’un laboratori de biologia molecular per identificar el gen o el cromosoma causant del problema i posar a punt el protocol necessari per a cada parella.

En quins casos està indicat el DGP?

El DGP està especialment indicat per a individus portadors d’alteracions cromosòmiques i parelles que pateixen o són portadores de malalties hereditàries greus incurables i que tenen altes probabilitats de transmetre-les a la descendència. En casos de mutacions genètiques de predisposició al càncer, l’ús del DGP no es limita al càncer de mama, sinó que també està indicat per a d’altres síndromes de predisposició al càncer: poliposi adenomatosa de colon o càncer de colon no polipòsic; neoplàssia endocrina múltiple o  neurofibromatosi.

Aspectes ètics del DGP

Segons la Dra. Núria Terribas, directora de l’Institut Borja de Bioètica, “l’aplicació de tècniques de DGP en reproducció assistida, ha de fer-se partint dels principis ètics de no maleficència i millor benefici pel que ha de néixer, i s'ha d'evitar el naixement amb afectació patològica o amb un alt risc de patir una malaltia determinada".

Cal tenir en compte dos elements bàsics:

• L’aplicació dels criteris de prudència i proporcionalitat, que han de portar a l’autorització específica de cada cas, ponderant tots els elements de la petició familiar (gravetat del risc, grau de penetració, etc.) i la seva justificació ètica, atès que parlem de vida humana.
• No generar una falsa expectativa a la societat de que tot és diagnosticable en el laboratori, amb la garantia que els nostres fills neixin sense risc de patir cap malaltia.

"Un adequat marc jurídic i un sistema de garanties i controls, que incorpori la valoració dels aspectes ètics d’aquestes pràctiques, és la millor forma de propiciar que concorrin aquests elements”, explica la Dra. Terribas.

El programa de Reproducció Assistida que duen a terme conjuntament la Fundació Puigvert i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, actiu des de l’any 1985, actualment practica a l’any més de 1.000 cicles d’inseminació i més de 500 de fertilització in vitro en les seves diferents modalitats. Va començar a fer diagnòstics genètics preimplantacionals l’any 2002. Des d’aleshores han aplicat aquesta tècnica a gairebé un centenar de parelles i han aconseguit embarassos exitosos en el 47% dels casos.