Un estudi del CREAL i la UPF troba una variant genètica que protegeix de l’asma i l’obesitat
La investigació analitza les dades de 5.800 persones d’arreu del planeta, i els resultats demostren diferències entre continents
Científics del Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL) i del departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) han descobert una regió variable del genoma (una inversió) que protegeix de patir conjuntament l’asma i l’obesitat.
Una inversió és una part del genoma que té la seqüència alterada en un ordre invertit a l’habitual, però que no sempre desemboca en una malaltia. En aquest cas, però, la variant analitzada explica el 40% de la prevenció genètica a desenvolupar aquestes dues patologies a la vegada. L’estudi del CREAL i la UPF, publicat a The American Journal of Human Genetics, és rellevant perquè prova per primer cop que hi ha una variant genètica comuna entre l’asma i l’obesitat. A més a més, també ha estat innovador per les eines bioinformàtiques utilitzades, que poden analitzar un genoma complet per descobrir-ne inversions i així detectar malalties comunes.
S’han recollit les dades de 5.800 persones d’Àfrica, Amèrica, Àsia i Europa. Amb els resultats s’ha pogut veure que la regió genòmica estudiada varia entre continents, un fet que explica Luis Pérez-Jurado, investigador de la Unitat de Genètica del CEXS i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i líder de la recerca: “Es tracta d’un exemple de com les variacions del genoma es poden seleccionar en funció de l’adaptació dels éssers humans al seu entorn”. En aquest cas, l’alteració s’ha afavorit en climes freds; per això el 50% de la població del nord d’Europa la té, però només ho fa un 10% de la de l’est d’Àfrica.
Article
- González J R, Cáceres A, Pérez-Jurado L, et al (2014) A Common 16p11.2 Inversion Underlies the Joint Susceptibility to Asthma and Obesity. The American Journal of Human Genetics. Doi: 10.1016/j.cell.2013.12.027