coordinador del Programa de Bioinformàtica i Genòmica del Centre de Regulació Genòmica
Article d'opinió
Fa deu anys, en un esdeveniment inusual en ciència, el president dels Estats Units, Bill Clinton, i el primer ministre del Regne Unit, Tony Blair, anunciaven conjuntament l'obtenció de la seqüència del genoma humà.
El projecte del Genoma Humà havia començat deu anys enrere, a finals dels anys vuitanta, amb finançament majoritari de dos instituts nacionals de salut i del Departament d'Energia dels Estats Units i la participació de centenars de científics d'arreu del món. La irrupció de la iniciativa privada, de mans de l'empresa Celera Genomics, fundada el 1998 per Applera Corporation i J. Craig Venter, va sacsejar el projecte, convertint les etapes finals del mateix en una veritable cursa entre les iniciatives pública i privada. Cursa que va acabar sense vencedor, però que va contribuir, juntament amb substancials avenços tecnològics, a accelerar la finalització del projecte.
L'anunci va generar enormes expectatives; es tractava, es deia, del desxiframent últim del codi de la vida, un coneixement que ens atorgaria una capacitat de controlar-la sense precedents en la història de la humanitat. Hom afirmava, fins i tot, que es podia albirar un horitzó lliure de malalties i sense envelliment.
La seqüència del genoma humà i d'altres organismes ha tingut certament un impacte extraordinari en la recerca en biologia, fins al punt que ha esdevingut gairebé un prerequisit implícit en el disseny i interpretació de molts experiments. Els avenços en aquest camp han estat espectaculars els darrers anys, però malauradament no han satisfet totes les expectatives generades, ja que no s’han traduït en eines per lluitar eficaçment contra les malalties. Pensem ara, com ho fèiem fa deu anys, que la seqüència del genoma codifica les instruccions que determinen les característiques biològiques dels éssers vius. Aleshores, però, vàrem subestimar la dificultat en el desxiframent d'aquestes instruccions, escrites en un llenguatge que majoritàriament ens és desconegut i d'acord amb una sintaxi d'una complexitat tant extraordinària que aviat esgota qualsevol metàfora lingüística. Sabem, això sí, que el desplegament d'aquestes instruccions comença amb la transcripció o còpia de determinades regions de la seqüència del DNA (deoxyribonucleic acid) del genoma a seqüències de RNA (ribonucleic acid), les quals, un cop processades, serveixen de motllo per la síntesi de les proteïnes –components estructurals i funcionals de les cèl·lules; tanmateix, ens són majoritàriament desconeguts tant els mecanismes que regulen la transcripció del DNA com el processament subsegüent de les molècules de RNA i els mecanismes mitjançant els quals les proteïnes cooperen per tal de produir una cèl·lula viva. La comprensió d'aquests mecanismes és la tasca de la biologia del segle XXI.
Per tal d'assolir aquesta tasca, la genòmica ha seguit dos camins diferents durant la darrera dècada. D'una banda, hom ha obtingut la seqüència del genoma d'un nombre creixent d'espècies i d’individus dins de l'espècie humana. De la comparació de la seqüència del genoma entre espècies i entre individus diferents i de la correlació entre les variacions en la seqüència i les característiques biològiques que els organismes i els individus exhibeixen, hom espera identificar les regions del genoma responsables dels distints trets biològics. D'altra banda, hom ha desenvolupat tecnologies de sofisticació creixent, per tal d'interrogar directament l'activitat bioquímica del genoma, en particular, per identificar aquelles regions del genoma que es transcriuen al RNA i aquelles altres que estan implicades en la regulació d'aquesta transcripció. És a dir, aquelles regions que, en definitiva, confereixen funcionalitat a la seqüència de genoma.
El projecte ENCODE a Barcelona
El projecte ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) té precisament per objectiu descobrir i catalogar les regions funcionals en el genoma humà. Es tracta d'un projecte finançat pel National Institutes of Health (NIH) i el National Human Genome Research Institute (NHGRI) nord-americans, i en el que participen grups de recerca d'instituts d'arreu del món, entre els quals es troba el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona. La coordinació de l'activitat d'aquests grups geogràficament tan dispersos, és un dels reptes amb els quals s'enfronta el projecte. Les conferències telefòniques —cinc o sis setmanals—, en les quals sovint hi participen simultàniament grups de llocs tan diversos com Califòrnia (a les sis del matí) i el Japó (a les onze de la nit), es complementen amb trobades presencials, ja sigui del consorci sencer o de grups específics de treball.
Els dies 18, 19 i 20 de juliol de 2010 va tenir lloc a Barcelona una de les reunions del conegut com AWG (Analysis Working Group), que té com a tasca principal la integració de les dades generades pels diferents grups que participen al projecte ENCODE. La trobada, que va reunir una seixantena d'investigadors, va ser molt profitosa i va servir per posar en comú els principals descobriments que s'han produït en el decurs del projecte i que seran donats a conèixer en un article científic que hom vol tenir confeccionat abans de finals d'any. La singularitat de la reunió d'ENCODE a Barcelona radica en el fet que és la primera i única trobada —després de set anys de desenvolupament del projecte, la fase pilot del qual va començar l'any 2003— duta a terme fora dels Estats Units.
ENCODE és un dels projectes més importants de l'era postgenòmica. La seva recent reunió a Barcelona, acollida pel Centre Internacional per al Debat Científic (CIDC), reflecteix el reconeixement creixent de Catalunya en la genòmica i la bioinformàtica. La creixent rellevància del nostre país com a actor de primer nivell en aquestes disciplines és el resultat, en part, de l'esforç de la societat catalana que, a través dels seus representats polítics, ha implementat unes polítiques encertades de promoció de la ciència i la tecnologia.
La desafortunada història del nostre país ha impedit que fóssim al costat de les nacions —de tota mida— les quals, amb el seu esforç, han liderat els canvis científico–tecnològics que, en teoria, porten el món en la direcció d'un major benestar. Entreveiem, per primera vegada, la possibilitat de capgirar aquesta situació, però això només serà possible si continuem i incrementem l'esforç que, com a societat, tot just hem iniciat.
Recomanem aquests vídeos
Notícia relacionada: Desxifren el mapa del genoma humà (6/9/2012)