coordinador del Programa de Bioinformàtica y Genòmica del Centro de Regulación Genómica
Artículo de opinión
Hace diez años, en un evento inusual en ciencia, el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y el primer ministro del Reino Unido, Tony Blair, anunciaban conjuntamente la obtención de la secuencia del genoma humano.
El proyecto del Genoma Humano había comenzado diez años atrás, a finales de los años ochenta, con financiación mayoritaria de dos institutos nacionales de salud y del Departamento de Energía de Estados Unidos y la participación de cientos de científicos de todo el mundo. La irrupción de la iniciativa privada, de manos de la empresa Celera Genomics, fundada en 1998 por Applera Corporation y J. Craig Venter, sacudió el proyecto, convirtiendo las etapas finales del mismo en una verdadera carrera entre las iniciativas pública y privada. Carrera que terminó sin vencedor, pero que contribuyó, junto con sustanciales avances tecnológicos, a acelerar la finalización del proyecto.
El anuncio generó enormes expectativas; se trataba, se decía, del desciframiento último del código de la vida, un conocimiento que nos otorgaría una capacidad de controlarla sin precedentes en la historia de la humanidad. Se afirmaba, incluso, que se podía vislumbrar un horizonte libre de enfermedades y sin envejecimiento.
La secuencia del genoma humano y de otros organismos ha tenido ciertamente un impacto extraordinario en la investigación en biología, hasta el punto que se ha convertido casi en un prerrequisito implícito en el diseño e interpretación de muchos experimentos. Los avances en este campo han sido espectaculares en los últimos años, pero desgraciadamente no han satisfecho todas las expectativas generadas, ya que no se han traducido en herramientas para luchar eficazmente contra las enfermedades. Pensemos ahora, como lo hacíamos hace diez años, que la secuencia del genoma codifica las instrucciones que determinan las características biológicas de los seres vivos. Pero entonces tuvimos que subestimar la dificultad en el desciframiento de estas instrucciones, escritas en un lenguaje que mayoritariamente nos es desconocido y de acuerdo con una sintaxis de una complejidad tan extraordinaria que pronto agota cualquier metáfora lingüística. Sabemos, eso sí, que el despliegue de estas instrucciones comienza con la transcripción o copia de determinadas regiones de la secuencia del DNA (deoxyribonucleic acid) del genoma en secuencias de ARN (ribonucleico acid), las cuales, una vez procesadas, sirven de molde para la síntesis de las proteínas-componentes estructurales y funcionales de las células, sin embargo, nos son mayoritariamente desconocidos tanto los mecanismos que regulan la transcripción del DNA como el procesamiento subsiguiente de las moléculas de RNA y los mecanismos mediante los cuales las proteínas cooperan para producir una célula viva. La comprensión de estos mecanismos es la tarea de la biología del siglo XXI.
Para lograr esta tarea, la genómica ha seguido dos caminos diferentes durante la última década. Por un lado, se ha obtenido la secuencia del genoma de un número creciente de especies e individuos dentro de la especie humana. De la comparación de la secuencia del genoma entre especies y entre individuos diferentes y de la correlación entre las variaciones en la secuencia y las características biológicas que los organismos y los individuos exhiben, se espera identificar las regiones del genoma responsables de los distintos rasgos biológicos. Por otra parte, se han desarrollado tecnologías de sofisticación creciente, para interrogar directamente la actividad bioquímica del genoma, en particular, para identificar aquellas regiones del genoma que se transcriben el RNA y aquellas otras que están implicadas en la regulación de esta transcripción. Es decir, aquellas regiones que, en definitiva, confieren funcionalidad a la secuencia de genoma.
El proyecto ENCODE en Barcelona
El proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) tiene precisamente por objetivo descubrir y catalogar las regiones funcionales en el genoma humano. Se trata de un proyecto financiado por el National Institutes of Health (NIH) y el National Human Genome Research Institute (NHGRI) estadounidenses, y en el que participan grupos de investigación de institutos de todo el mundo, entre los que se encuentra el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. La coordinación de la actividad de estos grupos geográficamente tan dispersos, es uno de los retos con los que se enfrenta el proyecto. Las conferencias telefónicas —cinco o seis semanales—, en las cuales participan simultáneamente grupos de lugares tan diversos como California (a las seis de la mañana) y Japón (a las once de la noche), se complementan con encuentros presenciales, ya sea del consorcio completo o de grupos específicos de trabajo.
Los días 18, 19 y 20 de julio de 2010 tuvo lugar en Barcelona una de las reuniones del conocido como AWG (Analysis Working Group), que tiene como función principal la integración de los datos generados por los diferentes grupos que participan en el proyecto ENCODE. El encuentro, que reunió unos sesenta investigadores, fue muy provechoso y sirvió para poner en común los principales descubrimientos que se han producido en el transcurso del proyecto y que serán dados a conocer en un artículo científico que se quiere tener confeccionado antes de finales de año. La singularidad de la reunión de ENCODE en Barcelona radica en que es la primera y único encuentro —después de siete años de desarrollo del proyecto, la fase piloto del cual comenzó el año 2003— llevada a cabo fuera de los Estados Unidos.
ENCODE es uno de los proyectos más importantes de la era post-genómica. Su reciente reunión en Barcelona, acogida por el Centro Internacional para el Debate Científico (CIDC) de Biocat, refleja el reconocimiento creciente de Cataluña en la genómica y la bioinformática. La creciente relevancia de nuestro país como actor de primer nivel en estas disciplinas es el resultado, en parte, del esfuerzo de la sociedad catalana que, a través de sus representantes políticos, ha implementado unas políticas acertadas de promoción de la ciencia y la tecnología.
La desafortunada historia de nuestro país ha impedido que fuéramos al lado de las naciones —de toda medida— las cuales, con su esfuerzo, han liderado los cambios científico-tecnológicos que, en teoría, llevan el mundo en la dirección de un mayor bienestar. Entrevemos, por primera vez, la posibilidad de invertir esta situación, pero esto sólo será posible si continuamos e incrementamos el esfuerzo que, como sociedad, apenas hemos iniciado.
Recomendamos estos videos
Noticia relacionada: Descifran el mapa del genoma humano (6/9/2012)