Nou avenç per millorar el diagnòstic del càncer hereditari a Catalunya
<p>Investigadors de l'ICO-IDIBELL i l'IGTP desenvolupen un nou sistema que permet identificar les mutacions responsables de la predisposició genètica al càncer en un major percentatge de pacients respecte als mètodes tradicionals</p>
L'equip multidisciplinari que conforma el Programa Conjunt de Càncer Hereditari de l'Institut Català d'Oncologia (ICO)−Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l'Institut Germans Trias i Pujol (IGTP) treballa intensament per reduir l’impacte del càncer a Catalunya mitjançant la identificació d'alteracions en gens que, quan estan mutats en individus i famílies, eleven el risc a desenvolupar càncer. En aquest context, el Programa Conjunt de Càncer Hereditari ha fet un pas endavant en el diagnòstic de persones amb una alta predisposició genètica a desenvolupar càncer mitjançant la creació i la implementació d'una nova estratègia diagnòstica. Aquest nou sistema ha millorat l'eficiència del diagnòstic genètic, ja que permet identificar les mutacions responsables de la predisposició al càncer en un percentatge més elevat de pacients. Des de que es va implantar fa sis mesos al sistema català de salut, més de 700 pacients se n'han pogut beneficiar.
La nova estratègia diagnòstica, anomenada I2HCP, s'ha publicat recentment amb dos articles a la revista Scientific Reports. L'I2HCP permet seqüenciar tots els gens de càncer hereditari a la vegada i analitzar-los posteriorment per paquets segons la presentació o sospita clínica del pacient (el conjunt de símptomes que presenta el pacient i la seva família), millorant així l'eficiència diagnòstica.
Aquest nou sistema es basa en eines genòmiques i d'anàlisis bioinformàtiques pròpies desenvolupades a mida per els investigadors. "Al tractar-se d’un sistema propi del Programa Conjunt de Càncer Hereditari, ens permet retenir tot el coneixement i el control sobre tot el procés de diagnòstic, a la vegada que proporciona una alta flexibilitat en l'anàlisi", afirma Eduard Serra, Cap del Grup de Càncer Hereditari a l'IGTP. La flexibilitat de l'I2HCP accelera la incorporació de nous gens amb utilitat clínica a mida que es descobreixen, fent més eficient el diagnòstic genètic i arribant abans als pacients.
En un dels articles publicats a Scientific Reports es compara el rendiment en el diagnòstic genètic del nou panell en relació a un sistema comercial i a l’estudi de tots els gens del genoma. "Els resultats de l'estudi ressalten la idoneïtat de l'estratègia desenvolupada pel Programa Conjunt ICO-IDIBELL-IGTP, ja que, a diferència dels altres sistemes, permet seqüenciar de manera exhaustiva tots els gens associats a càncer hereditari", comenta Conxi Lázaro, Cap de la Unitat de Diagnòstic Molecular de l'ICO-IDIBELL.
Reduir l'impacte del càncer a partir del diagnòstic genètic: nous reptes tecnològics
Actualment, el camp del diagnòstic genètic està vivint una revolució amb l'aplicació de les noves metodologies de seqüenciació massiva o de nova generació (NGS, en anglès). Aquests avenços estan canviant el paradigma del diagnòstic genètic, ja que s'ha passat d'analitzar un o pocs gens, a analitzar-ne desenes o centenars a la vegada (el que s'anomena panells de gens) o fins hi tot, tots els gens del genoma humà (exoma).
Aquestes noves possibilitats d'anàlisi permeten identificar l'alteració genètica causant de l'alta predisposició al càncer de manera molt més eficient, especialment en individus i famílies on la diagnosi clínica d'aquesta predisposició és complexa.
Gràcies a iniciatives com el Programa Conjunt de Càncer Hereditari de l'ICO-IDIBELL i l'IGTP −finançat per la Generalitat de Catalunya, l'Institut de Salut Carlos III i l'Asociación Española Contra el Cáncer− la innovació en el camp del diagnòstic genètic pot arribar als pacients del sistema català de salut.
Publicacions relacionades:
- E.Castellanos et. al. A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape, Scientific Reports 7, Article number: 39348 (2017), doi:10.1038/srep39348
- L.Feliubadaló et. al. Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer. Scientific Reports 7, Article number: 37984 (2017), doi:10.1038/srep37984