Nuevo avance para mejorar el diagnóstico del cáncer hereditario en Cataluña
<p>Investigadores del ICO-IDIBELL y del IGTP desarrollan un nuevo sistema que permite identificar las mutaciones responsables de la predisposición genética al cáncer en un mayor porcentaje de pacientes respecto a los métodos tradicionales</p>
El equipo multidisciplinar que conforma el Programa Conjunto de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO)−Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto Germans Trias i Pujol (IGTP) trabaja intensamente para reducir impacto del cáncer en Cataluña mediante la identificación de alteraciones en genes que, cuando están mutados en individuos y familias, elevan el riesgo a desarrollar cáncer. En este contexto, el Programa Conjunto de Cáncer Hereditario ha dado un paso adelante en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar cáncer mediante la creación y la implementación de una nueva estrategia diagnóstica. Este nuevo sistema ha mejorado la eficiencia del diagnóstico genético, ya que permite identificar las mutaciones responsables de la predisposición al cáncer en un porcentaje más elevado de personas. Desde que se implantó hace seis meses en el sistema catalán de salud, se han beneficiado más de 700 pacientes.
La nueva estrategia diagnóstica, llamada I2HCP, se ha publicado recientemente con dos artículos en la revista Scientific Reports. El I2HCP permite secuenciar todos los genes de cáncer hereditario a la vez y analizarlos posteriormente por paquetes según la presentación o sospecha clínica del paciente (el conjunto de síntomas que presenta el paciente y su familia), mejorando así la eficiencia diagnóstica.
Este nuevo sistema se basa en herramientas genómicas y de análisis bioinformáticas propias desarrolladas a medida por los investigadores. "Al tratarse de un sistema propio del Programa Conjunto de Cáncer Hereditario,podemos retener todo el conocimiento y el control sobre todo el proceso de diagnóstico, a la vez que proporciona una alta flexibilidad en el análisis", afirma Eduard Serra, Jefe del Grupo de Cáncer Hereditario en el IGTP. La flexibilidad del I2HCP acelera la incorporación de nuevos genes con utilidad clínica a medida que se descubren, haciendo más eficiente el diagnóstico genético y llegando antes a los pacientes.
En uno de los artículos publicados en Scientific Reports se compara el rendimiento en el diagnóstico genético del nuevo panel en relación a un sistema comercial y al estudio de todos los genes del genoma. "Los resultados del estudio resaltan la idoneidad de la estrategia desarrollada por el Programa Conjunto ICO-IDIBELL-IGTP, ya que, a diferencia de los otros sistemas, permite secuenciar de manera exhaustiva todos los genes asociados a cáncer hereditario", comenta Conxi Lázaro , Jefa de la Unidad de Diagnóstico Molecular en el ICO-IDIBELL.
Reducir el impacto del cáncer a partir del diagnóstico genético: nuevos retos tecnológicos
Actualmente, el campo del diagnóstico genético está viviendo una revolución con la aplicación de las nuevas metodologías de secuenciación masiva o de nueva generación (NGS, en inglés). Estos avances están cambiando el paradigma del diagnóstico genético, ya que se ha pasado de analizar uno o pocos genes, a analizar decenas o cientos a la vez (lo que se denomina paneles de genes) o, incluso, todos los genes del genoma humano (exoma).
Estas nuevas posibilidades de análisis permiten identificar la alteración genética causante de la alta predisposición al cáncer de manera mucho más eficiente, especialmente en individuos y familias donde la diagnosis clínica de esta predisposición es compleja.
Gracias a iniciativas como el Programa Conjunto de Cáncer Hereditario del ICO-IDIBELL y del IGTP −financiado por la Generalidad de Cataluña, el Instituto de Salud Carlos III y la Asociación Española Contra el cáncer− la innovación en el campo del diagnóstico genético puede llegar a los pacientes del sistema catalán de salud.
Publicaciones relacionadas:
- E.Castellanos et. al. A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape, Scientific Reports 7, Article number: 39348 (2017), doi:10.1038/srep39348
- L.Feliubadaló et. al. Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer. Scientific Reports 7, Article number: 37984 (2017), doi:10.1038/srep37984