Una recerca internacional en esclerosi múltiple duplica el nombre de gens associats a la malaltia
El Vall d’Hebron Institut de Recerca, el Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya i l’IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona, els únics centres espanyols que hi han participat.
REDACCIÓ
Un equip internacional d'investigadors encapçalat per les Universitats de Cambridge i Oxford han identificat 29 noves variants genètiques vinculades a l’esclerosi múltiple (EM), que aporten noves claus sobre la biologia d’aquesta malaltia neurològica degenerativa.
Es tracta del major estudi realitzat fins avui sobre la genètica de l’EM, i ha comptat amb contribucions de gairebé 250 investigadors de l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium i el Wellcome Trust Case Control Consortium. L'article Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis es va publicar a la revista Nature el dia 11 d'agost.
El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), el Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (CEM-Cat) i l’IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona són els únics centres espanyols de les 131 institucions que hi han participat. Els equips encapçalats pel Dr. Manel Comabella i el Dr. Xavier Montalbán, del VHIR i CEM-Cat, i el Dr. Pablo Villoslada del Centre de Neuroimmunologia de l’IDIBAPS-Hospital Clínic han contribuït a l’estudi proporcionant mostres d’ADN de pacients amb esclerosi múltiple ben caracteritzats des del punt de vista clínic.
En aquest estudi multipoblacional s’ha analitzat l'ADN de 9.772 pacients amb esclerosi múltiple i 17.376 controls sans. Gràcies als seus resultats, s’han confirmat 23 associacions descrites prèviament i s’han identificat 29 variants genètiques noves i cinc més d’altament sospitoses (que augmentarien el risc de patir la malaltia als seus portadors).
Un elevat nombre dels gens identificats juguen un paper fonamental en el funcionament del sistema immunològic, especialment en la funció de les cèl·lules T, i en l’activació de les interleuquines. Una tercera part dels gens identificats en aquesta investigació s’havien descrit prèviament en relació amb altres malalties autoimmunes (com ara la malaltia de Crohn i la diabetis de tipus 1). Això indica que, tal i com se sospitava, diferents malalties autoimmunes podrien compartir els mateixos processos patològics.
Resultats previs han suggerit una relació entre la deficiència de vitamina D i un risc augmentat de patir esclerosi múltiple. Juntament amb els molts gens que tenen un paper directe sobre el sistema immunològic, els científics n’han identificat dos vinculats al metabolisme de la vitamina D, reforçant així la idea d’un possible vincle entre factors genètics i ambientals.
El Dr. Alastair Compston, de la Universitat de Cambridge, que ha liderat l’estudi des de l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium juntament amb el Dr. Peter Donnelly, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universitat d'Oxford, comenta que: “Identificar les bases genètiques de la susceptibilitat de patir qualsevol malaltia aporta coneixements fiables sobre els mecanismes que la provoquen. La nostra recerca estableix les bases per a un debat a llarg termini sobre què és el que succeeix en primer lloc en la complexa cadena d’esdeveniments que condueixen a l’aparició d’esclerosi múltiple. Ara, està clar que la malaltia és principalment immunològica i això té implicacions importants per a futures estratègies terapèutiques”.
Segons Peter Donnelly, “els nostres resultats posen de manifest la importància dels grans estudis genètics en el descobriment de mecanismes biològics claus vinculats amb malalties humanes comunes. Això no hauria estat possible sense una gran xarxa internacional de col·laboradors i la participació de milers de pacients que pateixen aquesta malaltia”.