Una investigación internacional en esclerosis múltiple duplica el número de genes asociados a la enfermedad
El Vall d’Hebron Institut de Recerca, el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña y el IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona, los únicos centros españoles que han participado.
REDACCIÓN
Un equipo internacional de investigadores encabezado por las Universidades de Cambridge y Oxford han identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la esclerosis múltiple (EM), que aportan nuevas claves sobre la biología de esta enfermedad neurológica degenerativa.
Se trata del mayor estudio realizado hasta hoy sobre la genética de la EM, y ha contado con contribuciones de casi 250 investigadores del International Multiple Sclerosis Genetics Consortium y el Wellcome Trust Case Control Consortium. El artículo Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis se publicó en la revista Nature el día 11 de agosto.
El Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat) y el IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona son los únicos centros españoles de las 131 instituciones participantes. Los equipos encabezados por el Dr. Manel Comabella y el Dr. Xavier Montalbán, del VHIR y CEM-Cat, y el Dr. Pablo Villoslada del Centro de Neuroinmunología del IDIBAPS-Hospital Clínic han contribuido al estudio proporcionando muestras de ADN de pacientes con esclerosis múltiple bien caracterizados desde el punto de vista clínico.
En este estudio multipoblacional se ha analizado el ADN de 9.772 pacientes con esclerosis múltiple y 17.376 controles sanos. Gracias a sus resultados, se han confirmado 23 asociaciones descritas previamente y se han identificado 29 variantes genéticas nuevas y cinco más altamente sospechosas (que aumentarían el riesgo de padecer la enfermedad a sus portadores).
Un elevado número de los genes identificados juegan un papel fundamental en el funcionamiento del sistema inmunológico, especialmente en la función de las células T, y en la activación de las interleuquinas. Una tercera parte de los genes identificados en esta investigación se habían descrito previamente en relación con otras enfermedades autoinmunes (como la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1). Esto indica que, tal y como se sospechaba, diferentes enfermedades autoinmunes podrían compartir los mismos procesos patológicos.
Resultados previos han sugerido una relación entre la deficiencia de vitamina D y un riesgo aumentado de padecer esclerosis múltiple. Junto con los muchos genes que tienen un papel directo sobre el sistema inmunológico, los científicos han identificado dos vinculados al metabolismo de la vitamina D, reforzando así la idea de un posible vínculo entre factores genéticos y ambientales.
El Dr. Alastair Compston, de la Universidad de Cambridge, que ha liderado el estudio desde el International Multiple Sclerosis Genetics Consortium junto con el Dr. Peter Donnelly, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford, comenta que: "Identificar las bases genéticas de la susceptibilidad de padecer cualquier enfermedad aporta conocimientos fiables sobre los mecanismos que la provocan. Nuestra investigación establece las bases para un debate a largo plazo sobre qué es lo que sucede en primer lugar en la compleja cadena de acontecimientos que conducen a la aparición de esclerosis múltiple. Ahora, está claro que la enfermedad es principalmente inmunológica y esto tiene implicaciones importantes para futuras estrategias terapéuticas".
Según Peter Donnelly, "nuestros resultados ponen de manifiesto la importancia de los grandes estudios genéticos en el descubrimiento de mecanismos biológicos claves vinculados con enfermedades humanas comunes. Esto no habría sido posible sin una gran red internacional de colaboradores y la participación de miles de pacientes que sufren esta enfermedad".