Descifran el mapa del genoma humano

Redacción

Un equipo de 442 científicos de todo el mundo que trabajan en el consorcio ENCODE ha revelado que gran parte de lo que se llamaba ADN basura del genoma humano —que se creía que no tenía ninguna función— es un panel de control masivo de cuatro millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionan, y las mutaciones en estas regiones podrían activar enfermedades.

Hace cinco años se presentaron los primeros resultados del proyecto ENCODE, y en 2010 Barcelona acogió una reunión interna de los representantes del consorcio organizada en el marco de B·Debate (entonces Centro Internacional para el Debate Científico). Ahora, llegan los resultados definitivos, que abren nuevos caminos para la investigación biomédica como la identificación de nuevas terapias para el cáncer.

Encode está liderado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma (NHGRI) de Estados Unidos y el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) y cuenta con la participación de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, entre ellos 20 investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona.

Los datos de ENCODE son un recurso fundamental para los investigadores para ayudar a comprender la biología humana y las enfermedades.

Los descubrimientos se publicaron ayer en 30 artículos, de libre acceso para la comunidad científica, en las revistas Nature, Genome Biology y Genome Research. Los datos de ENCODE son tan complejos, que las tres revistas han desarrollado un método pionero para presentar la información integrada, de modo que los lectores pueden seguir su área de interés entre los trabajos y los datos originales.

"El proyecto del genoma humano reveló que sólo el 2% del genoma contiene genes, las instrucciones para producir las proteínas. Con ENCODE, hemos visto que alrededor del 80% del genoma está haciendo algo y que una parte importante está involucrada en el control de cuándo y dónde se producen las proteínas", explica Ewan Birney, del EMBL-EBI y coordinador principal del análisis.

La contribución del CRG y del CNAG

Roderic Guigó, coordinador del Programa de Bioinformática y Genómica del CRG y profesor de la Universitat Pompeu Fabra, ha liderado el grupo de análisis del ARN formado por científicos del CRG y del CNAG, que ha contribuido en el análisis de la actividad transcripcional del genoma. Su investigación se ha publicado en dos de los artículos de la revista Nature, en cuatro a Genome Research y en dos a Genome Biology. También han diseñado la portada de la edición especial de la revista Genome Research, inspirada en la obra del pintor catalán Joan Miró.

La participación en el proyecto ENCODE ha sido a la vez desafiante y gratificante para los investigadores de los centros catalanes. Y la logística, un reto. "El proyecto ha establecido nuevas normas sobre cooperación científica", dice Roderic Guigó. "Hemos estado trabajando muy de cerca con científicos de todo el mundo. Hacíamos teleconferencias semanales con California, el Reino Unido, Suiza, Singapur y Japón. Con los científicos de California, a las seis de la mañana, y con los japoneses, a medianoche".
 
El proyecto ENCODE es sólo el primer paso para la larga y compleja tarea de descifrar el significado de la secuencia del genoma. "Este es realmente el reto de la biología del siglo XXI. Como investigadores nos sentimos privilegiados de contribuir", afirma Guigó. Además, añade, "la posibilidad de que los científicos de nuestro país participen en proyectos internacionales científicamente relevantes depende de un apoyo fuerte y decidido a la investigación".

Artículo relacionado: Descodificando la sintaxis de la vida, Dr. Roderic Guigó (15/12/2010)

Más información en los webs del CRG y del CNAG.